التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحٍ ، بدأ يُكتشف بشكل متزايد في مجتمعات مختلفة، بما في ذلك ليبيا. يحدث المرض بسبب طفرات في جين CFTR الموجود على الكروموسوم 7، والذي يُنتج بروتيناً مهماً في تنظيم توازن الأملاح والماء في العديد من الأعضاء. تُعد طفرة ΔF508 الأكثر شيوعاً، وتؤدي إلى خلل في طيّ البروتين، مما يتسبب في أعراض سريرية شديدة مثل أمراض الرئة، قصور البنكرياس، العقم عند الذكور، ومشاكل في الكبد.
على مستوى العالم، تم تحديد أكثر من 2000 طفرة في جين CFTR ، إلا أن توزيعها يختلف حسب السكان. وفي ليبيا، هناك نقص كبير في البيانات الجزيئية حول هذا المرض، مما يجعل البحث الوراثي أمراً ملحاً.
يهدف هذا البحث إلى دراسة انتشار المتحورات الجينية، وخاصة طفرة ΔF508، في الإكسون 10 من جين CFTR بين المصابين بالتليف الكيسي في ليبيا. وتشمل الأهداف تقدير معدل انتشار هذه الطفرات ودراسة علاقتها بشدة المرض. وقد تساهم نتائج الدراسة في تحسين الإرشاد الوراثي، ودقة التشخيص، وإمكانية الوصول إلى علاجات حديثة مثل معدّلات المتحورات الجينية في جين CFTR في ليبيا.

يُعتبر مرض الجلوكوما الخِلقي الأولي (Primary Congenital Glaucoma – PCG) من الأمراض التي يُتوقع أن تكون شائعة في ليبيا، ومع ذلك لا توجد برامج للفحص الجيني ولا تتوفر بيانات كافية حول انتشاره أو الطفرات الشائعة والمتحورات المرضية المرتبطة به. يهدف هذا البحث إلى دراسة المتحورات في جين CYP1B1، تحديدًا في الإكسون الثاني والثالث (exons II & III)، كخطوات مهمة نحو فهم الأساس الجيني للمرض. الهدف الطبي النهائي من الدراسة هو المساعدة في إنشاء برنامج للفحص الجيني يساهم في التشخيص المبكر للأطفال المصابين وعلاجهم قبل فقدان البصر بشكل دائم. كما تهدف الدراسة أيضًا إلى استكشاف العلاقة بين الطفرات الجينية وشدة المرض.
أهداف الدراسة:
1. جمع البيانات الديموغرافية والتاريخ الطبي للمرضى المصابين بالجلوكوما الخِلقي الأولي.
2. تحديد متحورات الإكسون الثاني والثالث لجين CYP1B1 لدى المرضى المصابين وأفراد أسرهم.