التليف الكيسي هو مرض وراثي متنحٍ ، بدأ يُكتشف بشكل متزايد في مجتمعات مختلفة، بما في ذلك ليبيا. يحدث المرض بسبب طفرات في جين CFTR الموجود على الكروموسوم 7، والذي يُنتج بروتيناً مهماً في تنظيم توازن الأملاح والماء في العديد من الأعضاء. تُعد طفرة ΔF508 الأكثر شيوعاً، وتؤدي إلى خلل في طيّ البروتين، مما يتسبب في أعراض سريرية شديدة مثل أمراض الرئة، قصور البنكرياس، العقم عند الذكور، ومشاكل في الكبد.
على مستوى العالم، تم تحديد أكثر من 2000 طفرة في جين CFTR ، إلا أن توزيعها يختلف حسب السكان. وفي ليبيا، هناك نقص كبير في البيانات الجزيئية حول هذا المرض، مما يجعل البحث الوراثي أمراً ملحاً.
يهدف هذا البحث إلى دراسة انتشار المتحورات الجينية، وخاصة طفرة ΔF508، في الإكسون 10 من جين CFTR بين المصابين بالتليف الكيسي في ليبيا. وتشمل الأهداف تقدير معدل انتشار هذه الطفرات ودراسة علاقتها بشدة المرض. وقد تساهم نتائج الدراسة في تحسين الإرشاد الوراثي، ودقة التشخيص، وإمكانية الوصول إلى علاجات حديثة مثل معدّلات المتحورات الجينية في جين CFTR في ليبيا.