إنجازات جينية جديدة لمكافحة الجلوكوما عند الأطفال

يُعتبر مرض الجلوكوما الخِلقي الأولي (Primary Congenital Glaucoma – PCG) من الأمراض التي يُتوقع أن تكون شائعة في ليبيا، ومع ذلك لا توجد برامج للفحص الجيني ولا تتوفر بيانات كافية حول انتشاره أو الطفرات الشائعة والمتحورات المرضية المرتبطة به. يهدف هذا البحث إلى دراسة المتحورات في جين CYP1B1، تحديدًا في الإكسون الثاني والثالث (exons II & III)، كخطوات مهمة نحو فهم الأساس الجيني للمرض. الهدف الطبي النهائي من الدراسة هو المساعدة في إنشاء برنامج للفحص الجيني يساهم في التشخيص المبكر للأطفال المصابين وعلاجهم قبل فقدان البصر بشكل دائم. كما تهدف الدراسة أيضًا إلى استكشاف العلاقة بين الطفرات الجينية وشدة المرض.
أهداف الدراسة:
1. جمع البيانات الديموغرافية والتاريخ الطبي للمرضى المصابين بالجلوكوما الخِلقي الأولي.
2. تحديد متحورات الإكسون الثاني والثالث لجين CYP1B1 لدى المرضى المصابين وأفراد أسرهم.